Sonda ZytoLight SPEC IKZF1/CEN pomocą w diagnostyce różnicowej ostrej białaczki limfoblastycznej

Nowości w portfolio sond hematologicznych – sonda ZytoLight SPEC IKZF1/CEN.

Ostra białaczka limfoblastyczna (ang. acute lymphoblastic leukemia – ALL), to choroba nowotworowa wywodząca się z prekursorów limfocytów linii B i T. Ponad 50% wszystkich  mutacji w B-ALL dotyczy czynników transkrypcyjnych, które regulują wzrost i różnicowanie linii limfoidalnej. Do czynników tych powszechnie zalicza się  delecje, mutacje punktowe i translokacje genu PAX5, delecje oraz, rzadziej, mutacje punktowe genu IKZF1 (IKAROS) i delecje genu EBF1.

Ze względu na fakt występowania szerokiego wachlarza zaburzeń genetycznych w ostrej białaczce limfoblastycznej  świat wciąż poszukuje nowych rozwiązań, które ułatwią proces diagnostyki różnicującej. W niektórych przypadkach klinicznych pomocna może okazać się nowa sonda hematologiczna ZytoVision.

Mowa tu o  ZytoLight SPEC IKZF1/CEN 7. Jest to dwukolorowa sonda przeznaczona do wykrywania delecji dotyczących genu IKZF1. Gen IKZF1 jest zlokalizowany na 7p12.2 i koduje czynnik transkrypcyjny „palca cynkowego” (ang. zinc finger), który jest niezbędny do prawidłowego różnicowania i proliferacji hematopoetycznej, szczególnie w liniach limfoidalnych.

Genomowe delecje wpływające na gen IKZF1 stwierdza się w około 15% przypadków pediatrycznych i ~40% przypadków ostrej białaczki limfoblastycznej prekursorów limfocytów B u osób dorosłych (B-ALL). Częstość występowania jest niezwykle wysoka w przypadku BCR-ABL1-dodatnich (~70%) i BCR-ABL1-podobnych (~40%) pediatrycznych B-ALL. Najczęstsze delecje w B-ALL dotyczą całego genu lub eksonów od 4 do 7.

W ostatnich latach obserwujemy znaczący postęp  w zakresie wiedzy dotyczącej molekularnej patogenezy ALL. Nowoczesne technologie genetyczne, w tym diagnostyka FISH pozwala potwierdzić wystąpienie wybranych typów mutacji. Część z nich, stanowiąc niezależny czynnik prognostyczny, przez co pozwala na bardziej precyzyjną kwalifikację pacjentów do danego schematu leczenia. Delecje IKZF1 wiążą się ze złym rokowaniem i wysokim ryzykiem nawrotu w przypadkach B-ALL. Stąd wykrycie delecji IKZF1 za pomocą FISH może pomóc w przewidywaniu wyniku klinicznego u pacjentów z B-ALL.

Produkt dostępny pod nazwą handlową  ZytoLight SPEC IKZF1/CEN 7 Dual Color Probe (nr kat. Z-2304-50) w formacie na 5 testów FISH.